原发性铁粒幼细胞贫血化验检查

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1.血片检查成熟红细胞具有双形性,一部分为正常红细胞,另一部分则呈低色素性;形态大小不一,可伴嗜碱点彩,呈靶形或铁粒幼细胞。血红蛋白一般70~100g/L,偶可低至3g%。网织红细胞0.5%~2%。血红蛋白F偏高。白细胞及血小板计数通常正常,部分患者可偏低。

2.骨髓涂片示红系明显增生,以中幼红为主,部分有巨幼样变。可见双核或核固缩细胞,胞浆呈泡沫状或有空泡,提示红系造血异常。环形铁粒幼细胞可高达幼红细胞的40%以上,细胞外含铁血黄素沉积也增多。部分病人同时伴粒系及巨核系细胞病态造血。

3.50%患者有染色体异常,常见的有5q-、十8、-7、十19、20q+、11q+、7q-等。细胞遗传异常提示本症系一种细胞克隆性疾病。

4.血清铁可高达35.8μmol/L,总铁结合力减少,但饱和度增加。血清铁饱和度增高表明体内贮藏铁增多。血清间接胆红素轻度升高,提示骨髓原位溶血。红细胞内游离原卟啉增多而血清叶酸偏低。

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