视网膜色素变性的病理常识

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ysqn.net养生网导读:原发性视网膜色素变性(primarypigmentarydegeneratiooftheretina)在历史上曾称为色素性视网膜炎(retinitispigmentosa)。是一种比较常见的毯层-视网膜变性。根据我国部分地区调查资料,群体患病率约为1/3500。……

1、疾病概述

视网膜色素变性(pigmentary degeneration of the retina)在历史上曾称为色素性视网膜炎(retinitis pigmentosa,RP),是一种进行性损害视细胞的遗传性眼病,杠体逐渐被破坏。临床特点是夜盲、视野缩小和在视网膜上出现骨细胞样色素沉着。

2、病因学

确切原因不明,本病为严重遗传性疾病,其遗传方式为常染色体隐性、显性与性连锁隐性遗传。按Francois的统计: 约20%为常染色体显形,37%为常染色体隐性,4%为性连锁隐性遗传。约39%为散发或自然发生的病例。

RP是单基因遗传病,基因定位研究对本病的病因及发病机制都十分重要。目前认为,常染色体显形遗传型至少有两个基因作为,位于第1号染色体短臂与第3号染色体长臂。性连锁遗传基因位于X染色体短臂。

RP的病因与发病机制多年来有很多探讨。除遗传研究外,还有RPE吞噬功能及棉衣功能异常等。RP的原发部位多数人认为在视网膜神经上皮层,特别是视细胞(杠体)曾的原发性营养不良及逐渐退变。RPE的改变可能是继发的。但晚近有人根据电子显微镜下病理检查及动物实验,认为首先发生改变的部位在RPE曾,根本障碍在于RPE失去处理神经上皮外节盘膜和代谢废物的能力,因而导致后者的死亡,此学说有待进一步证明。

3、临床表现

本病多为双眼发病,偶见单眼,男多于女。近亲结婚的子女多见。估计在一般人口中发病率范围从1/4000-1/20000。本病早期症状为夜盲,视野逐渐缩小,中心视力可长期维持,本病因不同的遗传类型,临床表现也不同。一般的规律是:常染色体显性类型发病较迟,在成年期或近成年期才开始出现夜盲症状,且病程缓慢,视功能损害相对较轻,不少患者多年保持一定的中心视力。常染色体隐性遗传类型发病较早,可从青少年时期发生症状,病情较重,但进展也较缓慢,年龄较大时也能残存一定的中心视力。性连锁隐性遗传类型常在10岁以内幼年时发病,病变明显,40岁左右,视力已极差,甚至失明。

4、疾病危害

该病起始于儿童和少年早期至青春期症状加重,视野逐渐缩小,至中年或老年黄斑受累致中心视力下降,以至失明。并且还可以并发视神经萎缩、白内障、玻璃体浑浊、近视等眼科疾病。

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