首儿所引入汗液氯离子检查技术,孩子的汗液就能查遗传病

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收集患儿双侧前臂的汗液做测试,就能判断其是否患有囊性纤维化这一遗传性疾病。经过前期充分准备,首都儿科研究所呼吸内科日前正式启动汗液氯离子检查。

资料图,新华社供图

囊性纤维化(CF)是一种基因遗传疾病,该病一般在儿童期即会出现症状,呼吸道症状是最常见的,其次是消化道及内分泌等,因而早诊断、早干预对于病人的预后及延长患者寿命至关重要。我国自上世纪七十年代至今有报道的确诊患者只有约60例。一个重要原因是,由于对病症认识不足及诊断技术的限制,很多病人被误诊或者漏诊。首都儿科研究所呼吸内科自2015年至2019年先后确诊了6例CF病人。

目前,国外筛查的手段除了新生儿筛查之外,还有一个非常重要的手段是汗液氯离子检查。汗液氯离子检查是通过收集患者皮肤表面的汗液测定氯离子浓度来协助诊断CF的一项技术。这项检查既方便快捷,又无创,且没有年龄要求,重要的是对于诊断囊性纤维化的敏感性和特异性均较高,此前国内仅有2家医院拥有这项技术。

据介绍,汗液氯离子检查是一项非常安全、无害的检查,需要收集患者双侧前臂的汗液进行测试,整个过程约90分钟。患者只需要安静地坐在椅子上,检查过程中可能会感觉到局部皮肤针刺感,无其他明显不良反应。汗液收集结束后,进行汗液标本氯离子浓度的测定,以判定是否患有囊性纤维化。

来源:北京晚报·北京新闻 记者:刘欢;通讯员 崔菲菲

流程编辑:洪园园

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